KRAS AKREDİTASYONU

Merkezimiz, 2011 yılında KRAS mutasyon analizi için European Society of Pathology tarafından gerçekleştirilen KRAS European Quality Assurance Programına dahil olarak eksternal kalite kontrol çalışmalarını başlatmış ve 2012 yılında sertifika almaya hak kazanmıştır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

WARFARİN (KUMADİN) SENSİTİVİTESİ

Tromboemboli tedavisinde sık kullanılan antikoagülan ajanlardan olan ve pıhtılaşmayı önleyerek etkisini gösteren warfarinin metabolizmasında CYP2C9 ve VKORC1 enzimleri etkin rol oynar. Bu enzimlerdeki polimorfizmler kanama gibi ciddi ve ölümcül yan etkilere neden olur.

daha fazla bilgi için tıklayınız

EGFR DNA TESTİ

Non-small cell akciğer kanseri (NSCLC) saptanmış hastalarda tümör dokusunda EGFR geni ekzon 18-21 bölgeleri incelenerek test sonuçlarına göre gefitinib (Iressa), erlotinib (Tarceva) gibi tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs) kullanılmakta ve başarı şansını arttırılmaktadır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

CLOPIDOGREL (PLAVIX) SENSİTİVİTESİ

Antitrombositer ilaçlar arasında yer alan ve kan pıhtılaşmasına neden olan trombosit kümeleşmesini engelleyerek etkisini gösteren clopidogrelin metabolizmasında CYP2C19 enzimi etkin rol alır. CYP2C19 gen polimorfizmleri hastalarda ciddi ve ölümcül yan etkilere neden olur.

daha fazla bilgi için tıklayınız

KRAS DNA TESTİ

Kolorektal kanserlerin (CRC) %30-40'ında ve NSCLC olgularının %10-30'unda ilaç direncine yol açan somatik KRAS geni kodon 12 ve 13 mutasyonları belirlenmiştir. Bu nedenle; hastalardaki tedavi protokolüne Kras DNA analizi sonrasında karar verilmesi ağırlık kazanmıştır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

İLAÇ SENSİTİVİTESİ

İlaçların metabolize edilerek vücuttan atılmasını sağlayan enzimlerdeki genetik varyasyonlar ilaçların aktiviteleri üzerinde etkili olup yan etkilerin ortaya çıkmasından sorumludurlar. CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, NAT2, DPD, UGT1A1 ve TMPT klinik açıdan en önemli enzimlerdir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

BRAF DNA TESTİ

Kolorektal kanserlerde (CRC) %15, papiller tiroid kanserlerinde ise %45 oranında somatik BRAF gen mutasyonları saptanmıştır. Hastalarda en sık V600E mutasyonu gözlenir. Bu mutasyona sahip hastalarda Panitumumab ve Cetuximab tedavisine karşı direnç gelişimi gözlenir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

İLAÇ SENSİTİVİTESİ ve DOZ AYARLAMALARI

İlaçların metabolize edilmesinde rol alan genetik yapılardaki varyasyonlar ilaçların yararlılığını etkiler ve yan etkilerin gözlenmesine neden olurlar. Günümüzde uygulanmakta olan genetik testler ile ilaç sensitiviteleri önceden berlilenebilmekte ve doz ayarlamaları yapılabilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

c-KIT ve PDGFRA DNA TESTİ

GIS kanserlerinin yaklaşık %80’inde c-KIT mutasyonları saptanmaktadır. KIT mutasyonlarının saptanmadığı olgularda ise PDGFRA gen bölgesinde mutasyonlar gözlenmektedir (%5-7). Bu mutasyonlar tedaviye yanıt açısından klinik önem taşırlar.

daha fazla bilgi için tıklayınız

ABL1 DNA TESTİ

Bir proto-onkogen olan ABL1 diferensiasyon, bölünme, adezyon ve strese cevap gibi hücresel fonksiyonlarda etkin rol alır. ABL1 geninin 6. ekzonunda meydana gelen T315I mutasyonu hastalarda Gleevec (Imatinib) tedavisine direnç gelişmesine neden olur.

daha fazla bilgi için tıklayınız

JAK2 DNA TESTİ

Bir tirozin kinaz geni olan Janus Kinaz 2 (JAK2) hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. JAK2 geninde gözlenen V617F mutasyonu; Polisitemia Vera (PV), Esansiyel Trombositemi (ET) ve İdiopatik Myelofibrozis (IMF) gibi hastalıkların tanısında kullanılır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

FIP1L1/PDGFRA (4q12) FISH TESTİ

Özellikle idiopatik hipereozinofilik sendrom (HES) ve kronik eozinofilik lösemi (CEL) olgularının %40-60'ında gözlenen FIP1L1/PDGFRA füzyonunun varlığı, bir tirozin kinaz inhibitörü olan imatinib mesilat (Glivec) ile tedavi şansının yüksek olduğunu ifade eder.

daha fazla bilgi için tıklayınız

BCR/ABL - t(9;22) FISH ve DNA TESTİ

KML hastalarının neredeyse tamamında gözlenen BCR/ABL translokasyonu artmış tirozin kinaz aktivitesine neden olur. KML tanısı, tedavinin ve minimal rezidüel hastalığın takibi, hastalık nüksünün erken belirlenmesi ile bu füzyona sahip ALL'li olguların tanımlanması ve prognoz tayini için kullanılır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

Beni Haberdar Et

Haberler ve Yenilikler

  • Medikal Tedavi: İlaç Sensitivitesi
    Farmakogenetik; kişilerin genetik yapılarındaki varyasyonlar nedeni ile ilaçlara verdikleri yanıtlardaki değişiklikleri inceler. İlaçların metabolize edilmesinde rol alan genetik yapılardaki bu farklılıklar kişilerdeki ilaç yararlılığını etkiler ve yan etkilerin ortaya çıkmasına neden olurlar.
    Devamını oku »
  • Depresyon Tedavisi: CYP2D6 ve CYP2C19 polimorfizmleri
    Depresyon tedavisinde kullanılan ilaçların tamamına yakını karaciğerde bulunan CYP2D6 ve CYP2C19 enzimleri tarafından metabolize edilir. "Seçici serotonin gerialım inhibitörleri (SSRIs)" adı verilen antidepresan ilaçlara verilen tepkide 5HTT, CYP1A2 ve NAT2 enzimleri de rol oynar.
    Devamını oku »
  • Irinotekan (Camptosar) toksitesi: UGT1A1 gen polimorfizmleri
    İrinotekan (Camptosar), topoizomeraz 1 inhibitörü olup metastatik ve tekrarlayan kolorektal kanserlerde çok sık kullanılan ilaçlardan bir tanesidir. UGT1A1*28  polimorfizminin bulunduğu kişilerde tandart doz uygulaması sonrasında ağır veya ölümcül nötropeni gözlenir.
    Devamını oku »