ABL1 DNA Testi

ABL1, protoonkogen olup sitoplazmik ve nükleer bir protein olan tirozin kinazı kodlar. Hücre diferensiasyonu, hücre bölünmesi, hücre adezyonu ve strese cevap gibi hücresel fonksiyonlarda etkin rol alır. KML'li olgularda, ABL1 geninin 6. ekzonunda T315I mutasyonu varlığında Imatinib (Gleevec) gibi tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs) ile tedaviye direnç gözlenmektedir.

ABL1 geni, 9. kromozomun uzun kolu (9q34.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur. Hastalarda gözlenen mutasyonlar özellikle ekzon 4-10 bölgelerinde yoğunlaşmaktadır. Sık gözlenen diğer mutasyonlar ise sırasıyla, Y253F/H, ED255D/K/R/V, M351T, G250A/E ve F359C/L/V'dir.

TKIs tedavilerine direnç ile karakterize ABL1 mutasyonları

Ekzon 4

Ekzon 6

Ekzon 7

Ekzon 8

Ekzon 9
  • M244V
  • Q252H/R
  • T315I
  • E355G
  • L387M
  • Q459K
  • P486S
  • L248V
  • E255K
  • F317L
  • F359V
  • H396R
   
  • G250E
  • Y253FH
  • M351T
 
  • S417Y